6:12 pm - Perşembe Aralık 14, 2017

Genetik Hastalıklar Nelerdir

Cuma, 15 Kasım 2013, 20:15 | Genel | 0 Yorum
by onur

Genetik Hastalıklar Nelerdir

Canlılar çok çeşitli şekillerde hastalanabilirler. Vitamin, mineral eksikliği, mikrobik canlıların neden olduğu, yaşlanmaya bağlı, dış faktörlere bağlı pek çok hastalık türü mevcuttur. Ancak hepsi böyle değildir. Bazıları bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı olmasından kaynakların. İşte böyle aile üyelerinin birbirlerine genler aracılığıyla aktardıkları hastalıklar genetik hastalıklardır. Bu alandaki bilimlerin gelişmesiyle bu hastalıklar daha kolay tespit edilip gerekli durumlarda genlerden bu hastalıkların ayrılması sağlanabilmektedir.

Tek Gen Hastalıkları: Tek bir gendeki bozukluk veya mutasyon sonucu meydana gelen ve tedavisi neredeyse mümkün olmayan bir hastalık grubudur. Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıkları; Kistik Fibrozis, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi, doğumsal işitme kaybı gibi özel hastalıkların taşıyıcılarının saptanması ve doğum öncesinde saptanması işlemleri günümüzde rahatlıkla yapılabilmektedir.

Kromozomal Hastalıklar: Bu hastalıklar kromozomlarda sayısal veya yapısal olarak meydana gelebilir. Sayısal olanlar down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi rahatsızlıklardır. Yapısal olanlar ise delesyonlar ve ya duplikasyonlardır. Genelde sporadik olarak görülen bu hastalıkların pek az bir kısmı ailevi özelliktedir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar: Bu hastalıklar yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilmekle birlikte küçük etkilere sahip genlerin çevreyle etkileşimleri sonucu oluşurlar. Bunlar toplumda sıklıkla görünen hastalık çeşitleridir. Yarık damaklılık ve yarık dudaklılık gibi zararı olmayan ve doğuştan olan rahatsızlıklar bunlara örnektir. Ancak şizofreni, diabet gibi ağır ve sonradan ortaya çıkan hastalıklar da bunlara örnek teşkil eder.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar: Mutasyonlar sonucu ortaya çıkarlar ve somatik hücrelerde oluşurlar. Yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşirler.
Tüm bu türlerin toplamında mevcut olan genetik rahatsızlık isimleri şöyle sıralanabilir: Ailevi Akdeniz Ateşi, Akdeniz anemisi, Akşınlık, Asperger sendromu, Bronşektazi, Crohn hastalığı, Delesyon, Diphallia, Down sendromu, Doğuştan metabolizma bozuklukları, Doğuştan olan bozukluklar, Duplikasyon, Edwards sendromu, Fenilketonüri, Frajil X sendromu, Gastroşizis, Hh antijen sistemi, Huntington hastalığı, Jarcho-Levin sendromu, Kedi gözü sendromu, Kedi miyavlaması sendromu, Kistik fibrozis, Klinefelter sendromu, Kromozom anomalileri, Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği, Marfan sendromu, Noonan sendromu, Omfalosel, Osteogenesis, İmperfecta, Patau sendromu, Peutz-Jeghers sendromu, Rett sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Translokasyon, Trizomi, Turner sendromu, Von Willebrant hastalığı, Wolfram sendromu, XYY sendromu, İnversiyon, İzokromozom.

Genetik Hastalıklar Hakkında Sorularınızı Aşağıdan Hemen Yazabilirsiniz.

Yorum Yazın